17 SYMPOZIUM VI. – AUTISMUS, NÁSILÍ Proč provádět genetické vyšetření u dětí s PAS? doc. MUDr. Libuše Stárková, CSc. PSYCHOMED, s. r. o., a PKFN Olomouc Poruchy autistického spektra (PAS) jsou neurovývojové nemoci se silnou genetickou podmíněností. Počet kandidátních genů pro autismus, jak odhalují vědecké studie, se stále zvyšuje. V klinické praxi je cílem genetického vyšetření identifikovat přidružené poruchy. Pomocí moderních, dnes již standardních chromozomálních analýz, lze přímo zachytit kauzální změny. Jedním z důvodů, proč je genetické vyšetření součástí mezinárodně doporučených vyšetření u dětí s pozitivním záchytem v raném věku je fakt, že je velmi důležité rozlišovat autistický komplex jako příznak (syndrom) a diagnózu „čistého autismu“ bez dalších přidružených anomálií (mikrocefalie, dysmorfie, apod.) Odborné společnosti doporučují provádění testů CMA (chromozomální microarray) a testy na zjištění Fragilního chromozomu X. Analýza chromozomů pomocí techniky mikroarray (CMA) je moderní diagnostická metoda, která umožňuje odhalit genomické abnormality u mnoha poruch psychomotorického vývoje. Umožňuje detekci genomických variant CNV (copy number variants, variabilitu počtu určitých sekvencí), jakými jsou mikrodelece nebo mikroduplikace. Nejvyšší frekvence záchytu CNV (20–25 %) je u dětí se středně těžkým až těžkým stupněm mentální retardace v kombinaci s kongenitálními anomáliemi nebo dysmorfií. Změna CNV byla také zjištěna u 5–10 % autistických dětí. Pokud je u dítěte s PAS navíc mentální retardace a dysmorfní rysy, je záchyt kauzálních změn v CNV relativně vysoký, od 25 do 30 %. Chromozomové abnormality, které byly v souvislosti s autismem zachyceny, jsou u genetických poruch jako Angelmanův syndrom, Prader-Willi syndrom, Di Georgiho syndrom, ale i Fragilní chromozom X nebo Tuberózní skleróza. Ačkoli řada odborných společnosti doporučuje provádění genetického vyšetření u dětí s PAS vždy, když je stanovena diagnóza, je realita jiná. Studie publikovaná v časopisu JAMA Psychiatry (2020) prokázala, že ze sledovaných 1 280 osob s PAS, byly jen 3 % z nich vyšetřeny geneticky doporučenými postupy. I když byla tato čísla zjištěna na jiném kontinentu, nelze vyloučit, že i v jiných zemích je situace podobná. Pamatovat na význam genetického vyšetření u jedinců s PAS by dle autorů této studie měli nejen pediatři, ale i psychiatři. Cílem sdělení je připomenout důležitost genetického vyšetření a uvést příklady z klinické praxe. Distanční diagnostika PAS: alternativa během pandemie a potenciál pro běžnou praxi Mgr. Lucie Stroupková Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Pandemie covidu-19 byla pro poskytovatele psychologických a psychiatrických služeb nepochybně výzvou. Zároveň ale také, podobně jako jiné zátěžové situace, přispěla k rozvoji vědy a hledání nových možností k zajištění diagnostiky a terapie i ve ztížených podmínkách. PÁTEK / 8. 11. 2024 / 8.30–10.00 hod. 30. KONFERENCE DUŠEVNÍ ZDRAVÍ MLÁDEŽE 7.–8. 11. 2024 / Hotel Continental Brno ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=