10 spouští konsumpci proteinu C, proteinu S a antitrombinu, v některých případech se mohou objevit I protilátky proti těmto inhibitorům koagulace. Takto získaný prokoagulační stav vede k závažné koagulační rozladě, v případě purpury fulminas k trombózám kožních cév. Kožní léze se mohou nejdříve jevit jako drobné petechie, ale velmi rychle mohou progredovat do rozsáhlých ekchymóz, případně hemoragických bul. Nekontrolovaná koagulopatie může vést k pokračující ischemizaci hlubokých tkání a následné nutnosti amputace končetin, případně i smrti. Metodika: Na přelomu let 2022–2023 a nyní, v květnu a červnu 2024, jsme měli v naší nemocnici hospitalizovány 4 děti (2 dívky, 2 chlapci; průměrný věk 10 let (7–14 let)) v závažném septickém stavu, s kultivačním průkazem infekce Streptococcus pyogenes v hemokulturách. Všechny děti byli přijaty do naší nemocnice po obrazem sepse s MODS a klinickým obrazem purpury fulminas na končetinách. Výsledky: U všech dětí byla v době přijetí k hospitalizaci významná koagulopatie, byl prokázán získaný deficit proteinu C, průměrná hladina PC byla v době prvního vyšetření 24 % (20–28 %). Všechny děti dostaly v úvodní fázi nasycovací dávku koncentrátu proteinu C – v průměru 56 IU/kg (40–71 IU/kg), další léčba pokračovala do stabilizace stavu a zastavení komsumpce PC, k tomu bylo třeba v průměru 7 dávek koncentrátu protein C (2–17) v intervalu 6–12 hodin. Všechny děti jsou živé, u jednoho pacienta byla nutná amputace obou končetin v bércích a amputace 4 prstů ruky. U žádného dítěte nebylo zaznamenáno závažné krvácení v průběhu léčby koncentrátem protein C. Závěr: Získaný deficit proteinu C je běžným nálezem u iGAS infekcí. Rozsáhlé studie nepopisují zlepšení přežití při plošném použití koncentrátu protein C u septických pacientů, některé pediatrické studie ale uvádějí až o 50 % nižší riziko ztráty končetiny při jeho použití. Riziko amputace na končetinách při iGAS infekci u dětí je až 60%, v našem souboru došlo ke ztrátě 4 prstů ruky a obou bérců jen u jednoho dítěte. Při léčbě koncentrátem proteinu C nedošlo k žádné závažné krvácivé příhodě. Z naší zkušenosti považuji podání koncentrátu proteinu C při jeho získaném deficitu při iGAS infekci za bezpečný a účinný postup, který může předejít rozvoji kritické ischemie končetin při rozvinuté infekční purpuře fulminans. Vrozené trombocytopenie – vzácná příčina chronické trombocytopenie Smíšek P.1, Slámová L.1,2, Zdráhalová K.1 1Klinika dětské hematologie a onkologie FN Motol, Praha 2Gennet, Praha Nejčastější trombocytopenií v dětském věku je imunitní trombocytopenie (ITP). K méně běžným příčinám nízkého počtu trombocytů patří trombocytopenie vrozené. Jedná se o vzácná geneticky podmíněná onemocnění. V současné době je popsáno několik desítek genů, jejichž mutace má kauzální souvislost s trombocytopenii. Mutace některých genů mohou být asociovány s dalšími symptomy (poruchy sluchu, katarakta, nefropatie), nebo se zvýšeným rizikem nádorových onemocnění (mutace ANKRD26, RUNX, ETV6). Na Klinice dětské hematologie a onkologie FN Motol jsme diagnostikovali vrozenou trombocytopenii u 21 pacientů (14 chlapců, 7 dívek). Molekulárně genetickým vyšetřením jsme prokázali mutace v deseti různých genech asociovaných s vrozenou trombocytopenií. ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 15.15–17.30 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=