11 Indikací ke genetickému vyšetření byla trombocytopenie vyskytující se u více členů rodiny, záchyt trombocytopenie od časného věku bez průkazu normálního počtu trombocytů, morfologické odchylky v nátěru krve (makrotrombocyty, mikrotrombocyty, Döhleho inkluze), případně chronická ITP nereagující na standardní léčbu. Nejčastěji (5 pacientů = 24 %) jsme diagnostikovali MYH9 mutaci, u 4 dětí jsme prokázali mutaci ANKRD26, ve třech případech mutaci WAS. Počet trombocytů u většiny pacientů neklesal pod 50×109/l, hodnoty pod 30×109/l mělo pouze 6 dětí (28,6 %). Významné hemorhagické komplikace jsme zaznamenali ve třech případech (14,3 %) – 1× poúrazové krvácení do CNS a 2× krvácení do gastrointestinálního traktu. Ostatní pacienti měli jen mírné krvácivé projevy – kožní hemorhagickou diatézu nebo epistaxi. Terapeutické možnosti u pacientů s vrozenou trombocytopenii jsou jen omezené. Ve čtyřech případech byla nutná substituce separovanými trombocyty, třikrát pro závažné krvácení a jednou v rámci přípravy před operačním zákrokem. Léčbu agonisty trombopoetinového receptoru jsme indikovali u třech dětí. Transplantace kmenových buněk krvetvorby nebyla indikována u žádného pacienta. Všichni pacienti zůstávají ve sledování hematologické ambulance, u dětí s rizikovými mutacemi je doporučován pravidelný screening onkologických onemocnění. Správné stanovení diagnózy vrozené trombocytopenie je nezbytné pro určení odpovídajícího terapeutického přístupu. Může zamezit neindikované léčbě imunosupresivy, případně splenektomii. U pacientů s vyšším rizikem malignit umožňuje zavedení adekvátní dispenzarizace. Farmakokinetika v léčbě hemofilie – změny farmakokinetických parametrů v průběhu dětského věku Máchal J.1, Blatný J.1, Zápotocká E.2 1Oddělení dětské hematologie a biochemie, Fakultní nemocnice Brno 2Klinika dětské hematologie a onkologie, Fakultní nemocnice Motol, Praha Cíl práce: Zmapovat změny farmakokinetických parametrů u pacientů s těžkou hemofilií A v průběhu dětského věku a popsat tyto změny (trend, míra) na úrovni statistické významnosti. Metodika: U celkem 38 dětských pacientů s těžkou hemofilií A léčených ve FN Brno a FN Motol byly v rámci standardní péče prováděny farmakokinetické studie. Výsledky měření byly analyzovány farmakokinetickým modelem WAPPS-Hemo a následně statisticky zpracovány. Zvlášť byly analyzovány výsledky pro jednotlivé pacienty a pro koncentráty se standardním a s prodlouženým poločasem účinku. Výsledky: Ze získaných výsledků vyplývá, že v průběhu dětského věku dochází k postupnému a statisticky významnému prodlužování biologického poločasu podávaných koncentrátů faktoru VIII u jednotlivých pacientů. Dochází i k prodlužování průměrného poločasu eliminace u jednotlivých skupin léků. Závěr: Ve výsledcích popsané postupné prodlužování biologického poločasu podávaných koncentrátů faktoru VIII v závislosti na věku je v souladu s empirickým pozorováním – malé děti obvykle vyžadují častější aplikace než větší děti a dospělí. Podobné statisticky zpracované výsledky nicméně dosud nebyly literárně publikovány. Získaná data bude možné potenciálně použít k úpravě doporučení pro provádění farmakokinetických měření u dětských pacientů. ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 15.15–17.30 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=