14 Myelosarkóm – kazuistika Fillová H.1, Bubanská E.1, Kubričanová Žaliová M.2, Kolenová A.3 1Klinika pediatrickej onkológie a hematológie SZU, DFNsP, Banská Bystrica 2Laboratorní centrum Kliniky dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK FN Motol, Praha 3Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava Úvod: Primárny myelosarkóm patrí medzi zriedkavé extramedulárne prejavy AML (akútnej myeloidnej leukémie), ktoré predchádzajú postihnutie kostnej drene. Najčastejšie je postihnutá koža, podkožie a mäkké tkanivá, avšak môže sa vyskytnúť aj ako masa, ktorá postihuje rôzne tkanivá ako gastro-intestinálny trakt, reprodukčné orgány, CNS, srdce, pľúca, obličky. Pacienti a metódy: V našej kazuistike prezentujeme prípad 9. mesačného dievčatka, ktoré bolo prijaté na KPAIM DFNsP BB v závažnom klinickom stave. Po extenzívnych a komplikovaných vstupných vyšetreniach bol diagnostikovaný rozsiahly myelosarkóm s dominantným postihnutím brušnej dutiny a s počínajúcou infiltráciou kostnej drene. Genetickým vyšetrením tkaniva tumoru sa potvrdili dve recipročné fúzie génov - GATA1:PDGFRB a PDGFRB:GATA1. Fúzny gén GATA1:PDGFRB zahŕňa časť génu PDGFRB kódujúceho protein-tyrozín-kinázovú doménu. Tento nebol doteraz v odborné literatúre popísaný, avšak rôzne fúzne gény PDGFRA a PDGFRB sa vyskytujú u myeloidných malignít. Výsledky: Po absolvovaní protokolárnej liečby pacientka pokračovala v p.o. liečbe inhibítorom tyrozín kinázy s dosiahnutím kompletnej remisie základného ochorenia. Závery: Podľa Cheah et al. myeloidné malignity s prestavbami génu PDGFRB dobre odpovedajú na liečbu, čo potvrdzuje aj naša kazuistika. Keď nie hepatoblastóm, tak aký tumor pečene to bol? A k tomu erytropoetín Greš M., Halušková V. Oddelenie detskej onkológie a hematológie, DFN Košice Cieľ: Referujeme o pacientovi s tumorom pečene, paraneoplastickou hyperprodukciou erytropoetínu s pridruženými úskaliami diagnostiky a liečby. Kazuistika: U 2-ročného chlapca bola v 07/2022 zistená obrovská ložisková expanzívna lézia pravého laloka pečene, MRI hypersignálna, CT hypodenzná, s výrazným homogénnym sýtením z periférie. CEUS s charakteristikami malignity. PRETEXT III. AFP hranične zvýšené. CT pľúc bez MTS. Konzultované chirurgické pracovisko NÚDCH Bratislava, nález uzavretý ako kavernózny hemangióm. Biopsia a operačné riešenie nebolo indikované, odporučené sledovanie. Postupne lokálna progresia. Pridružená polyglobúlia s opakovanými venepunkciami, s extrémnymi koncentráciami erytropoetínu. 02/2023 realizovaná laparoskopická trucut biopsia. V 1. histológii (ÚPA Martin) suponovaný hepatoblastóm, epiteliálny-fetálny typ. V 03/2023 začatá liečba dľa protokolu PHITT, HR rameno SIOPEL4. Medzitým obdržané 2. čítanie histológie (Bioptická laboratoř, Plzeň), bez nálezu jednoznačných malígnych zmien charakteru hepatoblastómu. Zvažovaná vaskulárna lézia. 3. čítanie (Universitätsklinikum, Erlangen) sa priklonilo ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=