16 Vzácna príčina zlyhania liečby nízkomolekulovým heparínom, ktorú zvažujeme Klučková K.1,2, Grešíková M.1, Zavarská M.1, Požgayová S.3, Skalická K.3, Hrčková G.3, Hamidová O.3 1Pracovisko hematológie a transfúziológie, Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava 2Klinika detí a dorastu, Fakultná nemocnica Nitra 3Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky, Detská klinika, Národný ústav detských chorôb, Bratislava Cieľ: Náhla hypertenzná kríza s alteráciou vedomia u 12-ročnej pacientky bez komorbidity odhalili vzácny KILT syndróm s triádou príznakov: ťažkú hypopláziu infrarenálnej vena cava (IVC), hypopláziu ľavej obličky a rozsiahlu proximálnu hlbokú žilovú trombózu (HŽT) ľavej dolnej končatiny (ĽDK). Skríning vrodenej trombofílie zachytil stredne závažný deficit antitrombínu (AT), bez výskytu u matky, údaje o otcovi sú nedostupné. Antikoagulačná liečba LMWH vyžadovala substitúciu antitrombínu (AT), antikoagulačný efekt bol však nestabilný. Medikamentózne rezistentnú hypertenziu včasne komplikoval vývoj cerebrálnej sinovenóznej trombózy, napriek liečbe LMWH. Nefrektómia afunkčnej ľavej obličky viedla k poklesu krvného tlaku, stabilný antikoagulačný účinok navodil pooperačný switch na DOAC (Xalerto). Pretrvávanie deficitu AT aj počas liečby DOAC viedlo k podozreniu na vrodenú poruchu. Metodika: Hodnotenie deficitu AT pri renálnej dysfunkcii bolo najskôr nejednoznačné, pri trvaní deficitu AT počas liečby Xalertom indikovalo genetické vyšetrenie. Metódou priameho sekvenovania DNA bola analyzovaná celá kódujúca sekvencia, vrátane zostrihovo-relevantných oblastí génu SERPINC1. Výsledky: Klinický stav pacientky po nefrektómii sa významne zlepšil. Pacientka nemá neurologický deficit, má nefropatiu, pri antihyperenzívach je normotenzná, pri dlhodobej antikoagulačnej liečbe má parciálnu rekanalizáciu proximálnej HŽT anomálnych žíl ĽDK. Genetická analýza cielená na SERPINC1 gén potvrdila patogénny variant c. 1153G>A (p.Gly385Ser) v heterozygotnom stave, zodpovedný za kongenitálny deficit AT 1. typu. Záver: KILT syndróm je vzácna vrodená anomália v. cava inferior, s vývojom HŽT na podklade získaných trombotických faktorov, asociácia s obličkovou anomáliou je súčasťou syndrómu. Doterajšie publikácie KILT syndróm nereferujú jeho asociáciu s ťažkou vrodenou trombofíliou, ktorú predstavuje kongenitálny deficit AT 1. typu, potvrdený u našej pacientky. Keďže deficit AT 1.typu patrí medzi najzávažnejšie vrodené trombofílie s celoživotným rizikom – pre potrebu celoživotnej účinnej antikoagulácie sme zvolili warfarín – pre možnosťou presného určenia antikoagulácie, možnosťou self-monitoringu a rýchlej dostupnosti antidota pri príp. operácii, či krvácavej epizóde. ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=