18 Inhibítory RET v terapii pacientov s infantilným fibrosarkómom Soldanová L.1, Slezáková D.1, Makohusová M.1, Hederová S.1, Mocná A.1, Plank L.2, Hrašková A.1, Kolenová A.1 1Klinika detskej hematológie a onkológie, NÚDCH, Bratislava 2Martinské bioptické centrum, Martin Úvod: Cielená biologická liečba predstavuje inovatívny terapeutický prístup, ktorý znamená významný pokrok v liečbe nádorových ochorení. Inhibítory receptorovej tyrozínkinázy RET patria medzi lieky, ktoré zasahujú do rastu nádorových buniek prostredníctvom inhibície špecifických proteínov. Cieľom tejto štúdie je prezentovať klinické prípady dvoch pacientiek s infantilným fibrosarkómom pozitívnym na fúzne gény PWWP2A-RET a MYH10-RET, indikovaných na liečbu selektívnym inhibítorom RET. Kazuistiky: Obe pacientky boli diagnostikované s infantilným fibrosarkómom v roku 2020 a momentálne podstupujú liečbu na Klinike detskej hematológie a onkológie LFUK a NÚDCH. Úvodne bola indikovaná kombinovaná chemoterapeutická liečba (Vinkristín, Cosmegen). Vzhľadom na chemorezistenciu a progresiu ochorenia u prvej pacientky a čiastočnú odpoveď s následnou progresiou ochorenia u druhej pacientky, bola u oboch zahájená liečba druholíniovou terapiou inhibítorom RET - Selperkatinibom. Výsledky: Prvá pacientka je na liečbe Selperkatinibom 3 roky a druhá pacientka 2 roky. Liečba je u oboch pacientiek veľmi dobre tolerovaná, účinná, evidujeme klinické zlepšenie a rádiologickú regresiu ochorenia. U oboch pacientiek sme nezaznamenali závažnú toxicitu a potrebu nutnosti prerušovať liečbu. V laboratórnom náleze u prvej pacientky pretrváva eozinofília. Záver: S rastúcim využívaním sekvenovania novej generácie dochádza k identifikovaniu týchto proteínov i pri niektorých detských malignitách ako sú napr. sarkómy. V sarkómoch boli rozpoznané opakujúce sa fúzie génov; možnosti cielenej terapie však zostávajú obmedzené. RET inhibítory sú novou nádejou pre pediatrických pacientov po vyčerpaní štandardných terapeutických možností pričom Selperkatinib preukázal v zahraničných štúdiách vynikajúcu terapeutickú účinnosť s minimálnou toxicitou u detí. Vzácná příčina pancytopenie Sýkorová A.1, Rennerová A.2, Horková Z.1, Černá Z.1, Pták O.1, Winkowská L.2, Froňková E.2, Votava T.1 1Dětská klinika, FN Plzeň 2CLIP, Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha Prezentujeme kazuistiku čtyřletého chlapce vyšetřovaného pro pancytopenii. Chlapec byl ve věku 18 měsíců poprvé vyšetřen na našem pracovišti v roce 2021, kdy byl hospitalizován pro pancytopenii při protrahovaném respiračním infektu. Chlapec byl komplexně vyšetřen bez jednoznačně zjištěné příčiny. Zvažován deficit vitaminu B12, pro který by svědčil nález v kostní dřeni (proliferace červené krevní řady s megaloidním vyzráváním, dle FACS – detekovány signifikantní změny ve vývoji povrchových znaků myeloidních buněk v.s. související s hypovitaminozou B12, bez ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=