19 průkazu krevní malignity). Biochemickým vyšetřením byl nález nespecifický - hladina vit. B12 byla snížená (179 pmol/l), ale hladina aktivního holotranskobalaminu byla v normě. Přechodně byl zaléčen preparátem s vitaminem B12. Následně měl chlapec několik let zcela normální nález v krevním obraze. Recidiva pancytopenie proběhla v 6/2024 při probíhajícím febrilním respiračním infektu. V aspirátu kostní dřeně nebyly známky infiltrace malignitou, popsána dysplastická kostní dřen s větším zastoupením erytroblastů, nález v kostní dřeni opět nápadně připomínal deficit vitaminu B12. V aspirátu kostní dřeně byla prokázána PCR vysoká pozitivita Parvo B19 (9. cyklus). Molekulárně genetickým vyšetřením NGS panelem zjištěna mutace v genu MTHFD1 (složený heterozygot pro varianty Ser49Phe a Gln395Ter). Mutace v tomto genu bývají dle literárních údajů spojeny s kombinovaným imunodeficitem a megaloblastickou anémií. Na základě literárních údajů jsme zahájili podávání vysoké dávky Acidum folicum, s dobrým efektem. Chlapec zregeneroval krvetvorbu, při kontrolách je krevní obraz zcela v normě. Chlapec bude nadále sledován v hematologické poradně a v plánu je další imunologické a genetické vyšetření. Tranzientná abnormálna myelopoéza a myeloidná leukémia u detí s Downovým syndrómom z laboratórneho pohľadu na Slovensku v rokoch 2009–2022 Šestáková Z.1, Švec P.1,2,3, Kolenová A.2 1Laboratórium prietokovej cytometrie, Oddelenie laboratórnej medicíny – Hematológia a transfuziológia NÚDCH, Bratislava 2Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava 3Transplantačná jednotka kostnej drene, Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava Cieľ: Charakterizovanie jednotlivých parametrov krvného obrazu u pacientov s tranzientnou abnormálnou myelopoézou (TAM) a pacientov s myeloidnou leukémiou pri Downovom syndróme (ML-DS), určenie FAB kategórie TAM a ML-DS blastov cytomorfologicky a identifikovanie najčastejšie sa vyskytujúceho imunofenotype TAM a ML-DS blastov v našom laboratóriu za 13 rokov. Metodika: Krvný obraz, Cytomorfologické vyšetrenie, Prietoková cytometria. Výsledky: Na našom oddelení laboratórnej medicíny Národného ústavu detských chorôb sme vyšetrili vzorky od 14 pacientov s TAM a 7 pacientov s ML-DS. U dvoch pacientov zo súboru TAM bola následne v priebehu dvoch rokov diagnostikovaná ML-DS. Trombocytopénia sa vyskytovala u 73 %. V krvnom obraze malo monocytózu v čase dg TAM až 91 %, lymfocytózu malo 88 % a prítomnosť nezrelých granulocytov malo až 80 % novorodencov. Všetkých 14 pacientov TAM a aj ML-DS exprimovalo na povrchu blastov znaky CD117, CD42b. CD34 pozitívne blasty sa vyskytovali u 11 TAM pacientov (78,6 %) a u 4 pacientov ML-DS (57,1 %). Na rozdiel ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=