22 Dědičná hyperferitinemie s vrozenou kataraktou Ludíková B.1, Sochorcová L.2, Jakšić D.3, Horváthová M.2 1Dětská klinika Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice, Olomouc 2Ústav biologie Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci 3Dětské oddělení Krajské nemocnice T. Bati, a. s., Zlín Úvod: Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou (HHCS) je charakterizována nadměrným hromaděním feritinu v krvi a tkáních, což může vést k šedému zákalu již v raném věku. Výskyt se odhaduje na 1/200 000 jedinců, i když tato incidence může být i vyšší pro poddiagnostikovanost tohoto onemocnění, jelikož mírnější formy často vedou k nevýznamné kataraktě. Celosvětově je popsáno asi 160 rodin případů s HHCS. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantně a je způsobeno mutacemi genu pro lehký řetězec feritinu (FTL) v segmentu elementu citlivého na železo (IRE), který kóduje složku lehkého řetězce feritinu v proteinu feritinu. Diagnóza je stanovena na základě nálezů hyperferitinémie a oboustranné katarakty, která nastupuje v mladém věku bez známek přetížení železem nebo zánětu. Laboratorní vyšetření potvrzující zvýšený sérový feritin za přítomnosti normálního sérového železa, celkové vazebné kapacity pro železo (TIBC) a hodnoty transferinu, při absenci jiných faktorů vedoucích k zvýšení feritinu. Pacient a výsledky: Popisujeme případ 12leté dívky vyšetřené pro bolesti břicha s náhodným nálezem elevace feritinu (1605ug/l) při normální hladině sérového železa, transferinu i TIBC. Dívka je sledována pro kataraktu na oftalmologii. V rodině je zjištěna hyperferitinémie a katarakta u dalších dvou sourozenců pacientky, u jejího otce a jeho bratra i otce. U dívky, jejich sourozenců a otce byla doplněna genetická anamnéza a stanovena mutace NM_000146.4(FTL): c-168G>C (rs398124635) potvrzující HHCS. Bylo doplněno vyšetření magnetickou rezonancí parenchymatózních orgánů, které v souladu s literaturou nepotvrdilo přetížení železem. Závěr: Od roku 2021 bylo popsáno nejméně 47 mutací v genu FTL jako příčina HHCS. HHCS lze běžně zaměnit za hereditární hemochromatózu, která je spojena s hyperferitinémií. Dědičná hemochromatóza je však také spojena se zvýšenou hladinou železa a transferinu. HHCS by se také mělo odlišovat od jiných syndromů souvisejících s přetížením železem, které se také mohou projevovat kataraktou. Podpořeno: IGA_LF_2024_040, MH CZ – DRO (FNOl, 00098892) Skúsenosti s metylačnou array v diagnostike nádorov centrálnej nervovej sústavy na Slovensku Durdík M., Krajčovičová V., Hraško A., Bubláková E., Rýchly B., Kochanová D., Hederová S., Skalická K., Kolenová A. NÚDCH Bratislava Úvod: Nádory centrálneho nervového systému (CNS) sú najčastejšími solídnymi nádormi detského veku a na Slovensku diagnostikujeme ročne 25–30 nových prípadov. Onkologická liečba je dostupná v troch centrách, s možnosťou histopatologickej (HP) a genetickej diagnostiky. Od roku 2021 je podľa najnovšej WHO klasifikácie na správnu diagnostiku CNS nádorov potrebné aj vyšetrenie metylačného ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=