23 profilu. V Národnom ústave detských chorôb (NúDCH) v Bratislave, sme ako prví a jediní na Slovensku, zaviedli do praxe techniku profilovania nádorov na základe metylácie od 05/2023. Cieľom príspevku je zhodnotenie úspešnosti zavádzania novej metodiky do rutinnej praxe na Slovensku. Metodika: Analýza pacientov s nádormi CNS, ktorým bolo realizované vyšetrenie metylačného profilu v NúDCH od 05/2023 do 06/24. Výsledky: Za dané časové obdobie sme zanalyzovali 67 vzoriek, z ktorých 38 bolo od pediatrických a 29 od dospelých pacientov. Kalibrované skóre (cs) >0,84 sme dosiahli u 27 pediatrických a 13 dospelých vzoriek. Z nich sme, v súlade s publikovanými dátami, pozorovali rozdiel medzi HP a metylačnou diagnózou u 4 pediatrických a 2 dospelých pacientov. Navyše u 10 pediatrických a 2 dospelých pacientov bola HP diagnóza molekulárne upresnená. U zvyšku pacientov s cs>0,84 sme potvrdili HP diagnózu. U 11 pediatrických a 16 dospelých pacientov bolo cs <0,84, najmä kvôli nízkej kvalite a množstvu DNA získanej z tkaniva fixovaného v parafínových bločkoch. Záver: Záverom môžeme konštatovať, že sme do klinickej praxe úspešne zaviedli techniku profilovania nádorov CNS na základe metylácie DNA. V budúcnosti plánujeme pokračovať v analýze všetkých detských a diagnosticky komplikovaných nádorov CNS dospelých. Jak urychlit diagnostiku nádorů CNS u dětí: inspirace zahraničními guidelines Klára V.1, Tinka P.1, Pavelka Z., Valík D.2,3, Štěrba J.1 1Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno 2Ústav laboratorní medicíny LF MU a FN Brno 3Farmakologický ústav LF MU, Brno Cíl: Sdělení navazuje na analýzu délky prediagnostického symptomatického intervalu u nádorů CNS u dětí léčených na Klinice dětské onkologie FN Brno. Nabízí odpověď na otázku, jak by bylo možno přispět ke zkrácení prediagnostického intervalu pomocí souhrnu doporučení určeného zejména pro poskytovatele primární péče. Metodika: Prostudování online materiálů kampaní HaedSmart a Better Safe Than Tumour a souvisejících odborných guidelines, vyhledání dalších odborných článků a internetových stránek zabývajícími se symptomy a CNS tumorů a jejich diferenciální diagnostikou Výsledky: Z dohledaných materiálů považuji za nejlépe zpracované The Brain Pathways Guideline pro zdravotníky a internetové stránky Better Safe Than Tumour provozované neziskovou organizací The Brain Tumour Charity se sekcemi jak pro zdravotníky, tak pro veřejnost. Obojí je původem ze Spojeného království. Výhodou je zaměření na symptomy a diagnostiku CNS nádorů konkrétně u dětí. Zahrnuta jsou i doporučení pro různé věkové skupiny. Další předností je vznik guidelines na základě shody nejen dětských onkologů a neurologů, ale i praktických lékařů a dalších odborníků. V přednášce pak uvádím příklady možné podoby české verze doporučení u nejčastějších symptomů. ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 18.00–19.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=