26 spelej populácii, u detí je ešte vzácnejší. Základom liečby je chirurgická resekcia a v ojedinelých prípadoch neoadjuvantná liečba imatinibom. Skúsenosti s liečbou imatinibom v tomto prípade u detí sú obmedzené len na kazuistické prípady. Metodika: Autori popisujú raritný prípad v čase diagnózy 2 ročného chlapca, ktorý bol od kojeneckého obdobia sledovaný pre možný hemangióm v lumbálnej oblasti. Neskôr bol pre zmenu charakteru kožnej lézie vyšetrený na ambulancii Kliniky detskej hematológie a onkológie. Zobrazovacím vyšetrením a histologickým vyšetrením bola stanovená diagnóza Dermatofibrosarcoma protuberans s fúznym transkriptom COL1A1-PDGFB (kolagén typu 1α1-doštičkový rastový factor β). Výsledky: Pacient pre charakter ochorenia opakovane podstúpil operačné riešenie so snahou dosiahnutia R0 resekcie. Vzhľadom k nedostatočnej chirurgickej resekcií a prítomnosti fúzneho transkriptu COL1A1-PDGFB bola u pacienta indikovaná liečba antagonistom PDGF receptora imatinibom v dávke 340 mg/m2. Na cielenej liečbe dochádza k postupnej regresii ochorenia. V súčasnosti je pacient liečený imatinibom 12 mesiacov, s prijateľným profilom toxicity. Záver: Fúzny transkript COL1A1-PDGFB sa vyskytuje až u 90 % pacientov s dermatofibrosarcoma protuberans. Štandardom je chirurgická liečba. Chirurgicky neriešiteľné, či opakovane rekurentné a metastázujúce nádory sú v klinických štúdiách cielene liečené imatinib mezylátom, ktorý je antagonistom PDGF receptora. Imatinib mezylát kompetitívne inhibuje väzbu ATP na PDGF-beta receptor tyrozínkinázu. To spomaľuje aktivitu kinázy, obmedzuje rast nádoru a podporuje apoptózu. U pediatrických pacientov s týmto raritným ochorením nie sú kontrolované klinické skúšania. Naša kazuistika poukazuje na to, že liečba imatinibom môže byť efektívna a dobre tolerovaná. Velmi časná manifestace lymfoproliferativního onemocnění (PTLD) u 2letého chlapce po transplantaci jater Čermáková J.1, Šrámková L.1, Campr V.2, Suková M.1 1Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha Vzhledem k přibývajícímu počtu transplantovaných solidních orgánů u dětí přibývá široké spektrum potransplantačních komplikací zahrnujících i lymfoproliferativní onemocnění (PTLD), nejčastěji spouštěné EBV primoinfekcí/reaktivací. Rizikovými faktory pro vznik PTLD je kombinovaná imunosupresivní terapie, nízký věk dítěte a imunologická naivita vůči EBV před transplantací. Standardní léčebný postup – redukce imunosuprese a antineoplastická chemoterapie – není vždy vhodná vzhledem k chemosenzitivitě transplantovaných tkání a riziku rejekce štěpu. Použití rituximabu (anti-CD20) zásadně zlepšuje prognózu pacientů s EBV+PTLD. Prezentujeme případ 2letého chlapce s primární diagnózou propionové acidurie, pro kterou byla 9. 1. 2024 provedena transplantace jater (resekce levého laloku s náhradou od otce). Potransplantační období bylo komplikováno trombózou a. hepatica vyžadující trombektomii a antikoagulační léčbu a laryngotracheomalacií znemožňující extubaci s nutností zavedení tracheostomické kanyly. 7. 2. byla biopticky potvrzena rejekce štěpu – (RAI 5-6/9) a indikována léčba bolusy kortikoidů. 4. 3. byla při rutinně prováděné sonografii transplantovaného štěpu zachycena vícečetná hypoechogenní ložiska a v krvi dle PCR nízká nálož EBV (95 kopií/10000 g.e.). Při biopsii jaterní tkáně 5. 3. byla histologicky potvrzena monomorfní PTLD – difuzní PÁTEK / 25. 10. 2024 / 8.30–10.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=