28 potenciál spojený s AT. Počas potransplantačného obdobia sa u pacienta nevyskytli žiadne závažné komplikácie. Štep je funkčný a pacient dosiahol kompletný darcovský chimérizmus. Ochorenie zostáva zatiaľ v remisii. Záver: Táto kazuistika popisuje úspešnú transplantáciu krvotvorných buniek u pacienta s veľmi včasným izolovaným CNS relapsom T-ALL a geneticky potvrdenou AT. Napriek nedostatku literárnych údajov a obmedzeným skúsenostiam na celosvetovej úrovni s takýmito zriedkavými prípadmi bola transplantácia na našej klinike úspešne realizovaná. Tento prípad zdôrazňuje význam individualizácie liečby a interdisciplinárnej spolupráce v rámci pediatrickej hemato-onkológie, najmä pri liečbe pacientov s raritnými genetickými ochoreniami. Kongenitální sideroblastická anémie komplikovaná těžkým průběhem HUS nesnadná cesta k diagnose mitochondriální vady Komoňová M., Suková M. Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK FN Motol, Praha Sideroblastická anémie je typem anémie vznikající abnormální utilizací železa v průběhu erytropoézy. Charakteristickým obrazem je přítomnost prsténčitých sideroblastů v kostní dřeni – erytroidních prekurzorů obsahujících depozita nehemového železa v mitochondriích vytvářejících ring-like distribuci kolem jádra. V dětském věku se jedná o vzácné stavy, podmíněné buď geneticky (delece nebo mutace mitochondriální DNA – nejčastější Pearson syndrom), nebo získané (MDS, otrava Pb, deficit Cu). V případě vrozené poruchy je anémie variabilně spojena s neprospíváním, laktátovou acidózou, myopatií či opožděním psychomotorického vývoje. Prezentujeme kazuistiku 2,5leté dívky se sideroblastickou anémií a postupně se vyvíjejícím obrazem Pearson-like syndromu, jejíž podklad se ani cílenou genetickou diagnostikou nepodařilo objasnit. Anamnéza: od 8 měsíců věku neprospívání, stagnace PMV, od 12 měsíců věku léčena jako sideropenická anemie První dokumentovaný krevní obraz v 19 měsících věku, po febrilním infektu (Hb 47 g/l, MCV 100 fl) vedl ke konzultaci hematologa. Vyloučen deficit vit. B12 (233 mmol/l), kyseliny listové (14,6 µg/l), malabsorpční syndrom i SDS (elastáza ve stolici v normě). Pro trvající potřebu transfuzí byla ve 22 měsících věku provedeno vyšetření kostní dřeně, s nálezem věnečkovitých sideroblastů odpovídající diagnose sideroblastické anémie. Další diagnostika zaměřená na průkaz pravděpodobné mitochondriální vady (velké delece mtDNA spojená s Pearson syndromem, geny asociované s MLASA) neprokázala specifickou poruchu s odhadnutelnou prognózou. Ve 28 měsících věku pacientka prodělala těžký STEC-HUS se selháním ledvin vyžadujícím eliminační metody (CVVHD), inadekvátní trombocytopenií a rysy aHUS. Navzdory komplexní intenzivní léčbě včetně eculizumabu byl stav komplikován těžkou laktátovou acidózou s edémem mozku (porucha vědomí, křeče, progredující až do obrazu vigilního komatu), klinicky potvrzující podezření na mitochondriální vadu. S odstupem 2 měsíce od ataky HUS sice došlo k částečné úpravě neurologického stavu a úpravě trombocytopenie, pacientka ale zůstává závislá na transfuzích s vědomím krajně nepříznivé prognosy stran dalšího vývoje. Kojenec s obrazem neprospívání, opoždění PMV a makrocytární anémie vzbuzuje PÁTEK / 25. 10. 2024 / 8.30–10.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=