29 podezření na komplexní vrozené onemocnění. Charakteristický obraz sideroblastické anémie v kostní dřeni směřuje diagnosu k mitochondriálním onemocněním, průkaz specifické genetické poruchy může být ale velmi obtížný. Coombs negativní hemolýza s akutním hepatorenálním selháním u 17letého sportovce Mlčoch J.1, SukováM.1, Kotalová R.2, Kieslichová E.3 1KDHO FNM, Praha 2PK FNM, Praha 3KARIP IKEM, Praha Prezentujeme případ dosud zcela zdravého vrcholového sportovce s krátkou anamnézou 3týdenní únavy, nechutenství a týden se rozvíjejícího ikteru s tmavou močí, pro který byl hospitalizován na infekční klinice s podezřením na akutní hepatitidu. Laboratorně dominovala kombinovaná hyperbilirubinémie (T-BIL 420, D-BIL 311 mmol/l) bez významné elevace transamináz (ALT 0,87, AST 2,84 ukat/l), Coombs negativní hemolytická anemie (Hb 72 g/l, RET 16,8 %, SCH 1 ‰), leukocytóza (20× 109/l) a rychle se rozvíjející produkční koagulopatie (INR 2,9, antitrombin III 33 %). Sonograficky byla přítomna mírná splenomegalie beze změn v jaterním parenchymu. Během 24 hodin docházelo k rychlému horšení klinického stavu, rozvoji febrilií, anemizaci s poklesem diastolického tlaku a rozvoji oligurie. Při progredující intravaskulární hemolýze s hepatorenální lézí byl pacient s rozvahou o TTP/HUS přesunut na hematologickou jednotku intenzivní péče, kde byla během následujících 12 hodin prováděna intenzivní substituce krevními deriváty a koagulačními faktory (Octaplas, antitrombin III). Přesto progredovaly známky hepatorenálního selhání při vysoké hladině volného hemoglobinu v krvi (560 mg/l). Hladina ADAMTS13 byla v normě. V rámci diferenciální diagnostiky byla zvažována i Wilsonova choroba, standardní diagnostika (biopsie či 24hodinový sběr moči na stanovení odpadů mědi) byla ale při těžkém stavu a oliguii nemožná, proto bylo provedeno orientační vyšetření z jednorázového vzorku, které prokázalo extrémní hladinu 135 µmol/l, podporující pravděpodobnou diagnózu Wilsonovy choroby s fulminantím hepatorenálním selháním. Pacient byl indikován k urgentní transplantaci jater a přeložen na specializované pracoviště IKEM. Díky shodě okolností byla za dialyzační a oběhové podpory provedena úspěšná transplantace jater od kadaverózního dárce do 72 hodin od plné manifestace nemoci. Wilsonova choroba se klasicky manifestuje jako hemolytická anemie s postupně progredujícím jaterním postižením, fulminantní průběh s akutním hepatálním selháním je vzácný (5 %). Mortalita je v těchto případech je 80–100 %, jedinou záchrannou možností je transplantace jater. Případ demonstruje nutnost rychlé diagnostické rozvahy nad Coombs negativní hemolytickou anémií. PÁTEK / 25. 10. 2024 / 8.30–10.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=