30 Osteosarkom s postižením kostní dřeně Mravcová N.1, Háček J.2, Vodičková E.3, Krsková L.2, Drahokoupilová E.1 1Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha 3Oddělení klinické hematologie FN Motol, Praha Cílem této kazuistiky je popsat nesnadný diagnostický postup a terapii u 15letého pacienta s nádorovým onemocněním humeru a vzácným postižením kostní dřeně. Pacient byl několik měsíců na spádové chirurgii vyšetřován pro bolesti pravé horní končetiny, následně byl zobrazovacími metodami zjištěn nádor pravého humeru a histologicky potvrzena diagnóza konvenčního osteosarkomu. Vstupním stagingovým vyšetřením jsme prokázali rozsáhlý primární nádor postihující humerus v celém jeho rozsahu a generalizaci onemocnění mnohočetně do lymfatických uzlin, plic a skeletu. Velkým překvapením bylo masivní morfologické postižení kostní dřeně. Molekulárně genetické vyšetření neprokázalo žádnou cílitelnou genetickou změnu. Pacient neodkladně zahájil z vitální indikace chemoterapii v kombinaci ifosfamid s doxorubicinem (celkem 6 cyklů). Přešetření léčebné odpovědi po 2 cyklech CHT ukázalo dobrou částečnou odpověď na léčbu. Následné přešetření po 6 cyklech CHT bohužel prokázalo významnou progresi nádorového procesu. Vzhledem k této skutečnosti byl pacient indikován ke změně systémové léčby a zahájení lokální léčby radioterapií na oblast primárního nádoru s analgetickým efektem v kombinaci s ambulantní paliativní léčbou s cílem zpomalit další progresi onemocnění. Tento případ zdůrazňuje význam včasné diagnostiky, stejně tak jako samotné vyslovení podezření na nádorové onemocnění v rámci široké diferenciální diagnostiky v primární péči jako klíč pro efektivní a časnou léčbu nádorových onemocnění kostí, která může výrazně ovlivnit prognózu pacienta a zároveň poukázat na výskyt raritního postižení kostní dřeně nádorovými buňkami osteosarkomu. Hypodiploidná leukémia u adolescenta s Li-Fraumeni syndrómom Studená S.1, Bačová E.1, Mocná A.1, Hrašková A.1, Šestáková A.1, Kubričanová Žaliová M.2, Kolenová A.1 ¹Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava 2Childhood Leukemia Investigation in Prague, FN Motol, Praha Úvod: Mixed Phenotype Acute Leukemia (MPAL) je zriedkavá forma akútnej leukémie, ktorá vykazuje charakteristiky viacerých bunkových línií, najčastejšie lymfoidnej a myeloidnej. Li-Fraumeni syndróm (LFS) je dedičné ochorenie spojené s mutáciami v géne TP53, charakterizované genetickou nestabilitou a rizikom malígnej transformácie vrátane hypodiploidnej formy ALL. Hypodiploidná ALL je charakterizovaná stratou chromozómov, rezistenciou na liečbu a zlou prognózou. Terapia zahŕňa intenzívnu chemoterapiu a často alogénnu transplantáciu kmeňových buniek. Pacienti s LFS si vyžadujú multidisciplinárny prístup k liečbe, vrátane genetického poradenstva a terapeutických stratégií, ktoré berú do úvahy TP53 mutácie. Pacient a metodika: Prezentujeme 16-ročného pacienta s diagnózou MPAL, v diagnostickej punkcii kostnej drene imunofenotypizačne nález 60 % bifenotypoPÁTEK / 25. 10. 2024 / 8.30–10.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=