31 vých blastov, CNS status I. Geneticky zistená hyperdiploidia (DNA index 1,45), bez prítomnosti fúznych génov. RNA sekvenovaním bola identifikovaná mutácia TP53 a SNP array analýzou maskovanú hypodiploidu. Vzhľadom na rodinnú anamnézu (matka Ca prsníku, s potvrdenou mutáciou TP53) bolo realizované genetické vyšetrenie, ktoré potvrdilo germinálnu mutáciu TP53. Následne zahájená liečba podľa protokolu AIEOP BFM 2017 pre ALL. Na deň 33 indukcie v kostnej dreni cytomorfologicky bez nálezu blastov, MRD NQ pozit./ NQ. Pozit, vzhľadom na tento nález a hypodiploidiu (HR stratifikácia) indikovaný na transplantáciu kostnej drene (SCT). Vzhľadom na LFS a vysoké riziko mutagénnej záťaže SCT sme sa po viacerých konzultáciách rozhodli t.č. pacienta neindikovať k transplantácii. Po indukcii bola podaná rozšírená konsolidácia, a započaté podávanie HR blokov. Počas HR1 bloku pacient zle toleroval chemoterapiu, rozvinul sepsu Pseudomonas aeruginosa. V kontexte toxicity konvenčnej chemoterapie vrátane mutagénneho efektu sme zmenili liečbu na imunoterapiu blinatumomabom (blasty CD19+). T.č. je pacient v molekulárnej remisii ochorenia, na 1. cykle Blinatumomabu s dobrou toleranciou. Daľší postup sa bude odvíjať podľa odpovede na liečbu a tolerancie s cieľom vyhnúť sa toxicite SCT. Záver: Pacienti s LFS majú vyššie riziko rozvoja malignít vrátane hypodiploidnej leukémie. Títo pacienti si vyžadujú multidisciplinárny prístup k liečbe, vrátane genetického poradenstva a terapeutických stratégií, ktoré berú do úvahy TP53 mutácie. Mülleriánský adenosarkom dělohy – vzácná nádorová duplicita ve věku 9 let Tureková T., Múdry P. Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno Úvod: Cílem kazuistiky je prezentovat případ pacientky s nádorovou duplicitou, kdy se obě maligní onemocnění prezentovala život ohrožujícím stavem. Pacient: Dívka z 1. fyziologické gravidity, porod v termínu, do pár hodin po porodu se rozvíjí inspirační stridor a dyspnoe s nutnosti dechové podpory, v dutině nosní nalezen tumor, plně obturující nosní průchod. Histologie byla obtížně hodnotitelná, druhým čtením nález uzavřen jako embryonální rabdomyosarkom a zahájena onkologická léčba, na které pacientka progreduje. Třetí histologické čtení hodnotí nález jako olfaktorický neuroblastom, zahájena protinádorová léčba pro HR neuroblastomy, na které dosažena 1. kompletní remise. Ve věku 9 let přichází na pohotovost pro akutní bolesti břicha, při vyšetření lékařem se následkem tlaku na dutinu břišní vyhřezává objemná tumorózní masa přes vagínu, provázená masivním krvácením. Na naše pracoviště přichází v hypotenzi následkem život ohrožujícího krvácení, zahájená intenzivní podpůrná péče. Dle vstupního CT se jednalo o objemný kulovitý tumor velikosti 20×20 cm, prolabovaný na zevní rodidla, kterého stopka byla připojena na fundus dělohy. Akutní chirurgickou intervencí byla odstraněna hlavní porce tumoru a sanováno krvácení. Pooperační MR vyšetření ukazuje reziduum tumoru. Histologicky se jednalo o Mülleriánský adenosarkom dělohy. S cílem PÁTEK / 25. 10. 2024 / 8.30–10.00 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=