42 schopni tuto mutaci nalézt v periferní krvi (PK). Prezentujeme data longitudinálního monitorování nálože mutantního BRAF v PK u pacientů s LCH. Metodika: K analýze byl používán semi-automatický Biocartis Idylla Systém. Detekční limit mutantních alel pro volnou cirkulující DNA (cfDNA) je 0,01 % mutované BRAF cfDNA v PK. Mutace byly dále kvalitativně detekovány v buňkách PK. Výsledky: BRAF v PK jsme sledovali u 10 pacientů, u 5 byl postižen jeden orgánový systém (SS-LCH) při diagnóze, u 5 více systémů (MS-LCH) a z nich 2 měli postiženy rizikové orgány (RO+). Medián věku při diagnóze byl 1,76 roku (0,1–12 let), medián doby sledování 3,5 roku (1,4–8,1let). Negativity BRAF bylo dosaženo u všech 10 pacientů, (medián 8,9 měsíce, 1,4–85). 9/10 dětí bylo systémově léčeno; spontánnímu vymizení BRAF sošlo u 1/10 (SS-LCH, kůže). Druhý pacient s SS-LCH (kůže) byl 10 měsíců sledován bez systémové léčby při trvalé pozitivitě BRAF; následně rozvinul postižení plic a byla zahájena chemoterapie. U systémově léčených dětí, u 5/9 vymizel BRAF při léčbě první volby podle protokolu LCH-IV, Stratum I; u 2/9 dětí až po léčbě 2. volby (Stratum II). U 1 pacienta s MS-LCH byl pozitivní BRAF při léčbě Stratum I i Stratum II a vymizel po zahájení inhibitorů MAPKinázové dráhy. U jednoho MS-LCH RO+ pacienta dlouhodobě léčeného inhibitory (a včetně alogenní transplantace kostní dřeně), BRAF vymizel po kombinaci inhibitory a intenzivní chemoterapie podle Stratum III. Po dosažení dlouhodobé negativity BRAF v PB u žádného pacienta nedošlo k recidivě LCH. Závěr: Monitorace BRAF v PK je vhodná ke sledování persistence klonu LCH. Po vymizení BRAF pozitivity v PK u žádného dítěte nedošlo k recidivě LCH. Podpořeno MH ČZ – RVO, FN v Motole 00064203 Bilaterální Wilmsův tumor, léčebné výsledky ve FN Motol 2000–2024: odpověď na léčbu, chirurgické přístupy, přežití a pozdní následky Dobránska S.1, Pýchová M.3, Pýcha K.3, Rygl M.3, Kodetová D.3, Háček J.4, Kynčl M.2, Vícha A.1, Starý J.1, Šrámková L.1, Kruseová J.1, Jeřábková V.1, Mališ J.1, Švojgr K.1 1Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 2Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha 3Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha 4Klinika patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha Úvod: Wilmsův tumor (WT) je nejčastějším solidním nádorem ledvin u dětí. U 5–8 % dětí se vyskytne bilaterální Wilmsův tumor (BWT). Rozvoj BWT je suspektní z přítomnosti genetické predispozice. Záchovné výkony se staly chirurgickou léčbou volby BWT. V této studii jsme shrnuli klinické zkušenosti s bilaterálními nádory léčenými v našem centru. Metodika: V letech 2000–2024 bylo léčeno ve Fakultní nemocnici v Motole 17 pacientů pro oboustranný WT (9,88 % ze 172 pacientů s WT). U 16 pacientů (94 %) byl oboustranný nádor synchronní, u 1 pacienta metachronní. Medián doby sledování pacientů je 10,88 roku (0,6–21,45 roku). Výsledky: Medián věku pacientů s BWT v době diagnózy byl 2,75 let (0,3–6,62). Genetický syndrom v souvislosti s BWT byl prokázán u 4 dětí (23,5 %), u 3 dětí přítomná VVV, u 1 fenotypová stigmatizace bez nálezu genetické predispozice. Metastatické postižení plic mělo 5 dětí (29,4 %). SOBOTA / 26. 10. 2024 / 11.00–12.20 hod. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=