6 ČTVRTEK / 24. 10. 2024 / 15.15–17.30 hod. Transplantace krvetvorných buněk, krvácivé stavy Předsedající: Švec P., Mazánek P. Transplantace hematopoetických buněk u dětí s primární imunodeficiencí – 30 let zkušeností v České republice Formánková R.1, Říha P.1, Keslová P.1, Hrušák O.1, Mejstříková E.1, Froňková E.1, Šedivá A.2, Bloomfield M.2, Litzman J.3, Freiberger T.4, Šrámková L.1, Starý J.1, Sedláček P.1 1Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha 2Ústav imunologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha 3Oddělení klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny, Brno 4Genetická laboratoř Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno Alogenní transplantace hematopoetických buněk (Tx) je kauzální léčbou většiny letálních forem primárních imunodeficiencí (PID). V období 1/1994–12/2023 bylo ve FN Motol v Praze transplantováno 94 dětí (75 chlapců, 19 dívek) s PID. Standardní indikaci k Tx představují těžké kombinované imunodeficience (SCID; 25), Wiskottův-Aldrichův syndrom (11), CD40L-deficience (6), Omennův syndrom (3), poruchy fagocytózy (12) a primární hemofagocytární syndromy (18). 19 pacientů bylo transplantováno pro jiné vzácné formy PID. Medián věku v době 1. Tx je 7 měsíců (1,5–58) u SCID a 23 měsíců (1,7–208) u non-SCID. 14 pacientů (15 %) bylo transplantováno štěpem od HLA identického sourozence, 73 dětí (78 %) od nepříbuzného dárce a 7 dětí (7 %) T-depletovaným štěpem od neidentického rodinného dárce. Zdrojem hematopoetických buněk byla 35× kostní dřeň (KD; 37 %), 49× periferní kmenové buňky (PBSC; 52 %), 1× kombinace KD+PBSC a 9× pupečníková krev (10 %). Přihojení štěpu po 1. Tx bylo dosaženo u 98 % hodnotitelných pacientů (86/88). Na potransplantační komplikace (toxicita, infekce, reakce štěpu proti hostiteli) zemřelo 20 z 94 pacientů (21 %): 4 SCID, 16 non-SCID 0-32 měsíců po Tx (medián 3,5 měsců). 1 pacient zemřel na infekční komplikace při progresi familiární hemofagocytující lymfohistiocytózy 111 měsíců po transplantaci, 1 pacient (SCID) na infekci covid-19 v terénu závažného chronického plicního postižení 202 měsíců po Tx. 72/94 pacientů (77 %) žije v dobrém klinickém stavu s úplnou normalizací nebo významným zlepšením funkce imunitního systému s mediánem doby sledování 143 měsíců (14–343) po transplantaci. Počty transplantovaných pacientů a jejich prognóza se významně změnily v průběhu sledovaného období. Transplantace je přes svá rizika velkou nadějí na vyléčení jinak letálních forem PID a její úspěšnost je zejména u dětí se SCID závislá na včasné diagnóze a indikaci k Tx. Zásadní význam pro další zlepšení celkové prognózy má začlenění SCID do standardního novorozeneckého screeningu v České republice od 1. 1. 2024. Podpora MZ CR-RVO, FN v Motole 0006420. XXXIII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky 24.–26. 10. 2024 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=