18 slope). Parametr VE/VCO2 slope navrhujeme k zařazení do předoperačních vyšetřovacích algoritmů (Brat a kol. 2022 Ann Thorac Surg v tisku). V dalších třech pracích jsme prokázali, že parametr VE/VCO2 slope je dobrým prediktorem peroperační hypoxemie (Chobola a kol. J Cardiothorac Vasc Anesth, 2019), prodlouženého air‑leaku (Brat a kol. Interact CardioVasc Thorac Surg, 2019) i kardiovaskulárních pooperačních komplikací. I u pacientů s normálními hodnotami FEV1 a DLCO, kteří jsou považováni za nízce rizikové, jsme pozorovali výskyt PPC u 9 % subjektů a jedinými funkčními prediktory výskytu PPC byly opět parametry klidového PETCO2 a VE/VCO2 slope. Zkonstruovali jsme i dva multikomponentní prediktivní nástroje, které zvyšují schopnost předpovědět riziko PPC oproti jednotlivým ukazatelům. První prediktivní model je určen pro pacienty, kteří nejsou schopni podstoupit spiroergometrii a zahrnuje pohlaví, hodnotu FEV1/VCmax, chirurgickou techniku, rozsah resekčního výkonu a hodnotu klidového PETCO2. Prediktivní nástroj č. 2 (pro pacienty, kteří mohou podstoupit spiroergometrii), zahrnuje pohlaví, hodnotu FEV1/VCmax, chirurgickou techniku, rozsah resekčního výkonu a hodnotu VE/VCO2 slope. AUC obou nástrojů byla vysoká a srovnatelných hodnot (kolem 0,8). Navržené kalkulátory umožňují jednoduchým a praktickým způsobem spočítat riziko PPC. Závěr: Na poli předoperační funkční diagnostiky před hrudním resekčním výkonem byla učiněna řada významných pokroků. Některé ze získaných poznatků již lze implementovat do praxe. Tyto práce byly podpořeny granty AZV ČR č. NV18-06-00216 a NU21-06-00086. Nejčastější mutace a klinické manifestace deficitu alfa-1-antitrypsinu Voláková E.1, Petřková J.2, Kocourková L.3 1 Klinika plicních nemocí a tuberkulózy, FN a LF UP Olomouc 2Ústav patologické fyziologie, LF UP Olomouc 3Laboratoř kardiogenomiky, LEM, FN Olomouc a Ústav klinické a molekulární patologie, LF UP Olomouc Alfa-1-antitrypsin (AAT) je enzym syntetizovaný v hepatocytech a následně krevní cestou dopravovaný do plic, místa jeho hlavního působení. Patří mezi inhibitory proteáz – proteolytických enzymů zodpovědných za destrukci plicního parenchymu a časného vzniku emfyzému. Gen pro AAT je lokalizovaný na dlouhém raménku chromozomu 14. Dnes je známo víc než sto různých mutací AAT genu svázaných s jeho sníženou tvorbou či dysfunkcí. Časný vznik emfyzému je pouze jedním z možných klinických projevů geneticky podmíněného onemocnění označovaného jako AATD (deficit alfa-1-antitrypsinu). Provedli jsme hodnocení výskytu dvou nejčastějších mutací S a Z u 14 pacientů se zachycenou sníženou hladinou AAT v séru. U všech vyšetřených byla prokázána patologická mutace S nebo Z v heterozygotní či homozygotní formě. Do hodnocení klinických projevů bylo následně přidáno dalších 5 pacientů s AATD a vyšetřením mutací z jiné laboratoře, kteří jsou v současnosti v péči našeho pracoviště. Hranice těžkého, klinicky významného snížení AAT v séru, spojené s vysokým rizikem rozvoje emfyzému, je stanovena na 0,5 g/l. Těžké snížení hladiny AAT v séru nebylo v našem souboru v jednom případě svázané PÁTEK / 30. 9. 2022 / 11.25–12.40 hod. 30. MORAVSKOSLEZSKÉ PNEUMOLOGICKÉ DNY 30. 9.–1. 10. 2022 ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=