44 ČTVRTEK / 2. listopadu 2023 / 9.30–11.00 hod. / SÁL A + B SATELITNÍ SYMPOZIUM – Takeda Pharmaceuticals Czech Republic, s. r. o. Vrozená metabolická onemocnění – možná příčina rezistence duševních poruch Manifestace psychických symptomů vrozených metabolických onemocnění Anders M., Kitzlerová E., Dostálová G., Linhart A. Psychiatrická klinika, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Vrozená metabolická onemocnění (VMO) postihují vždy více orgánů, a to včetně centrálního nervového systému. Postižení mozku VMO přibližně u 2/3 pacientů doprovázejí různé typy psychických poruch, jejichž projevy mohou předcházet detekci onemocnění. Psychofarmakologická léčba zahájená bez znalosti vlastní etiopatogeneze bývá neúspěšná a může vyvolat řadu komplikací. Anamnéza hereditárního onemocnění nebo zjevné systémové příznaky s přítomnými kognitivními anebo neurologickými příznaky mohou přispět k rychlosti stanovení diagnózy, ale zpoždění i mnoha let je spíše pravidlem. Literatura popisuje celkem tři typy psychických projevů VMO. 1. VMO, která se projevují akutními a opakujícími se epizodami dezorientace, ev. abruptních změn chování, které jsou mylně považovány za akutní psychotickou poruchu, doprovázejí např. poruchy cyklu močoviny a poruchy remetylace homocysteinu, hereditární tyrozinémii typu 1 a akutní porfyrie. Tyto epizody jsou důsledkem periodických metabolických dekompenzací a nadprodukce toxických psychoaktivních metabolitů. 2. VMO s dlouhodobými psychickými projevy, které vznikají v dospívání nebo dospělosti (např. katatonie, zrakové halucinace, které mohou být prohloubené empirickou psychofarmakologickou léčbou), doprovází homocystinurii, Wilsonovu chorobu, adrenoleukodystrofii, metachromatické leukodystrofie a některá lysozomální VMO. Klinické projevy bývají nejednoznačné a např. změny osobnosti, chování doprovázené bludy anebo depresivní nálada mohou být klasifikovány jako schizofrenie/afektivní porucha, dokud se neprojeví výrazné kognitivní postižení nebo není zjištěno VMO. 3. Mezi VMO, jež nedoprovází zjevné narušení kognitivních funkcí, patří např. Wilsonova choroba, homocystinurie, xantomatóza, deficit monoaminooxidázy A a lysozomálními onemocněními včetně Fabryho choroby. Narušení kognitivních schopností je u VMO proces nevyhnutelný, ale často dlouho chybí, je diskrétní a nenápadný. Někteří pacienti trvale fungují na vysoké úrovni po celá léta, dokonce i po mnoho desetiletí, než dojde ke zjevnému narušení. Práce byla podpořena programem Cooperatio (vědní oblast Neuroscience) a projektem MZ ČR – RVO VFN64165. PÁTEK / 3. listopadu 2023 / 9.15–10.45 hod. / SÁLY A + B 20. ČESKO-SLOVENSKÝ PSYCHIATRICKÝ SJEZD 2.–4. 11. 2023 / BRNO ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=