45 ČTVRTEK / 2. listopadu 2023 / 9.30–11.00 hod. / SÁL A + B SATELITNÍ SYMPOZIUM – Takeda Pharmaceuticals Czech Republic, s. r. o. Vrozená metabolická onemocnění – možná příčina rezistence duševních poruch Fabryho choroba Linhart A., Dostálová G., Rob D., Marek J., Bayerová K., Reková P., Anders M. II. interní klinika, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Fabryho choroba je vzácné onemocnění způsobené mutací v genu pro alfa ‑galaktosidázu A na chromozomu X. Deficit vede k ukládání glykosfingolipidů, zejména globotriaosylceramidu (Gb3) v lyzosomech mnoha buněk a zvýšené produkci globotriaosylsfingosinu (lyso‑Gb3). Klinicky je nemoc heterogenní a s věkem progredující. Hemizygotní muži, jsou postiženi více než heterozygotní ženy, ty však postiženy bývají, ale mírněji a později než u muži. Heterogenitu choroby určuje i typ mutace, která může vést buď k úplnému chybění enzymu, nebo k syntéze defektního enzymu a zachování jisté reziduální enzymatické aktivity. Chybějící enzym vede k multiorgánovému onemocnění s postižením kůže (angiokeratomata, hypohidróza), periferního nervového systému (neuropatické bolesti), gastrointestinálního sytému (bolesti, průjmy). V dětství se objevují bolestivé ataky a febrilní krize. Od třetí dekády se rozvíjejí komplikace v podobě renálního poškození (proteinurie, pokles glomerulární filtrace až do stadia renálního selhání), postižení CNS (mozkové příhody, leze bílé hmoty mozku, tinnitus, vertigo) a kardiomyopatie (hypertrofie a fibróza myokardu, srdeční selhání a poruchy rytmu). Varianty se zachovalou reziduální aktivitou enzymu se projevují později a jsou omezeny často jen na postižení myokardu. Diagnostika spočívá ve stanovení enzymatické aktivity alfa galaktosidázy A, lyso‑Gb3 a sekvenaci genu. K dispozici jsou diagnostické kity z odběru suché krevní kapky. K dispozici je náhradní enzymatická terapie třemi různými preparáty (agalasidáza alfa a beta a pegunigalsidáza alfa). Pro pacienty s tzv. amenabilními mutacemi je k dispozici – chaperon miagalastat. V České republice je v aktivním sledování přes 220 nemocných, léčeni jsou v Centru pro Fabryho nemoc ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. PÁTEK / 3. listopadu 2023 / 9.15–10.45 hod. / SÁLY A + B 20. ČESKO-SLOVENSKÝ PSYCHIATRICKÝ SJEZD 2.–4. 11. 2023 / BRNO ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=