46 ČTVRTEK / 2. listopadu 2023 / 9.30–11.00 hod. / SÁL A + B SATELITNÍ SYMPOZIUM – Takeda Pharmaceuticals Czech Republic, s. r. o. Vrozená metabolická onemocnění – možná příčina rezistence duševních poruch Může diagnostikovat Fabryho chorobu psychiatr? Dostálová G., Anders M., Bayerová K., Reková P., Linhart A. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu pro alfa‑galaktosidázu A na chromozomu X. Vymizelá nebo i jen snížená funkce tohoto enzymu následně umožní ukládání glykosfingolipidů v lysozomech mnoha buněk a způsobuje tak poškození různých systémů v těle, včetně nervového, kardiovaskulárního a renálního. Nemoc se projevuje u mnoha pacientů již od dětství, včetně výrazně bolestivých atak zejména rukou a plosek nohou, opakovaných nejasných horeček při porušeném nebo zcela vymizelém pocení, postupným postižením kůže včetně tvorby angiokeratomů. Postupně se nemoc může projevit téměř na kterémkoli orgánu těla, v různé intenzitě a kombinacích. I pacienti se stejnou mutací, příslušníci z jedné rodiny, mají každý vlastní klinický projev a kombinaci orgánových postižení. V každém věku se nemoc projevuje na kvalitě života pacientů a objevují se první psychické dopady, jako jsou úzkostné stavy, deprese, poruchy spánku a kognitivní obtíže. Je velmi častý údaj v anamnéze dospělých pacientů, že již jako děti, mladiství byli vyšetřovaní pro nejasné obtíže v mnoha ambulancích nebo i nemocničních odděleních, bez jasné diagnózy. Obtížná a zdlouhavá diagnostická odysea a progredující obtíže bez adekvátní specifické terapie pak může být indikací k vyšetření právě v ambulancích psychiatrů. K dispozici jsou diagnostické kity z odběru suché krevní kapky. Potvrzení diagnózy a možnost zahájení náhradní enzymatické terapie v Centru pro Fabryho nemoc ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze může být výrazně podporujícím krokem v životě mnoha pacientů a jejich rodin. PÁTEK / 3. listopadu 2023 / 9.15–10.45 hod. / SÁLY A + B 20. ČESKO-SLOVENSKÝ PSYCHIATRICKÝ SJEZD 2.–4. 11. 2023 / BRNO ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=