47 ČTVRTEK / 2. listopadu 2023 / 9.30–11.00 hod. / SÁL A + B SATELITNÍ SYMPOZIUM – Takeda Pharmaceuticals Czech Republic, s. r. o. Vrozená metabolická onemocnění – možná příčina rezistence duševních poruch Lyzozómové ochorenia s psychiatrickými príznakmi Juríčková K., Hlavatá A. Detská klinika LF UK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH Bratislava Lyzozómové ochorenia (LSDs) tvoria heterogénnu skupinu v rámci dedičných metabolických porúch so širokým spektrom klinickej manifestácie. Na jednej strane sú pacienti s vážnym orgánovým postihnutím a na strane druhej asymptomatickí nosiči patologického variantu konkrétneho génu. Zlepšená informovanosť o LSDs, dostupnosť diagnostických metód a nové terapeutické možnosti spôsobili celosvetovo rastúci trend novodiagnostikovaných pacientov s LSDs. Lyzozómy, bunkové organely, pôsobia ako tráviaci systém bunky. Ich úlohou je rozkladať materiál exogénneho pôvodu, prijatý do bunky, ako aj endogénny, ktorý je už pre bunku nepotrebný. V poslednom desaťročí množstvo štúdií rozšírilo naše znalosti o lyzozómovej biológii a poskytlo nové a dôležité poznatky o patofyziológii LSDs. Tieto štúdie identifikovali lyzozómy ako vysoko dynamické organely zapojené do viacerých bunkových funkcií vrátane signalizácie a schopné prispôsobiť sa environmentálnym stimulom. V prípade, že tieto riadiace centrály bunky nefungujú správne narúša sa ich fyziologická funkcia. Nervové bunky, ktoré sú vysoko metabolicky aktívne sú takýmito zmenami vo väčšej či menšej miere postihnuté vždy. Príznaky ako hyperaktivita až agresivita, schizofrénia, psychóza, depresia či črty autistického správania môžeme pozorovať pri viacerých LSDs ako sú mukopolysacharidózy, Niemannova‑Pickova choroba typ C, GM2 gangliozidóza, alfa a beta manozidóza či Fabryho choroba. V Centre dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb sa 30 rokov venujeme diagnostike a liečbe pacientov s lyzozómovými ochoreniami. Autori prezentujú vlastné skúsenosti s vybranými typmi LSDs a ich psychiatrickou manifestáciou. PÁTEK / 3. listopadu 2023 / 9.15–10.45 hod. / SÁLY A + B 20. ČESKO-SLOVENSKÝ PSYCHIATRICKÝ SJEZD 2.–4. 11. 2023 / BRNO ABSTRAKTA
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=