Akutni stavy v dětské neurologii

168 | www.solen.cz Syndrommaligní hypertermie MUDr. Dagmar Štěpánková, Ph.D. Klinika dětské anestezie a resuscitace FN Brno a LF MU, Brno Centrální operační sály III FN Brno Definice Maligní hypertermie (MH) je život ohrožující farmakogenetické onemocnění, jehož spouštěčem jsou primárně běžně používaná volatilní anestetika a depolarizující relaxancium suxamethonium. U disponovaného jedince dochází po vystavení spouštěčům k rozvoji svalové rigidity, kritického hypermetabolizmu včetně hypertermie, smíšené acidóze a hypokoagulaci s možností rychlého kardiálního úmrtí či přechodu v multiorgánové selhání (Denborough, 1998). Podstatou je gene- ticky podmíněná porucha ryanodinového receptoru RYR1, který funguje jako vápníkový kanál na membráně sarkoplazmatického retikula svalových buněk. Dispozice k MH je dědičná, s autosomálně dominantním typem přenosu. Fenotypicky může MH (RYR1 dysfunkce) zůstat zcela němá mimo expozici trigerům, může se projevit jako „úraz horkem“ Exertional Heat Injury (EHI), může mít formu některé z tzv. „RYR1 relatad“ myopatií: Central Core Disease (CCD), Nemaline Rod Disease (ND), Congenital Fibre Type Dysproportion (CFTD) apod. Ve světě je popsáno i několik letálních „MH like“ příhod mimo anestezii (Riazi et al., 2018). Etiologie a patogeneze MH byla poprvé zaznamenána po zavedení halotanu do anesteziologické praxe v 60. letech minulého století. U pacientů docházelo při tehdy nejmodernější anestezii k extrémnímu přehřátí (časnější známky hypermetabolizmu s dobovým vybavením nedokázali rozpoznat), svalové ztuhlosti a smrti. Odtud název „zhoubné přehřátí“ neboli maligní hypertermie. Výskyt MH je vzácný, o to však nečekanější, vždy s možností fatálního průběhu. Proto je třeba během anestezie a v pooperačním období na tuto eventualitu myslet, neboť příznaky jsou velmi nespeci cké, mohou nastupovat s latencí, přitom prognóza významně závisí na rychlosti rozpoznání a zahájení správné léčby (Glahn et al., 2010). Neexistuje jednoduchý, spolehlivý a jednoznačný test pro odhalení MH vnímavých osob před anestezií, není možný screening. I několik zdánlivě nekom- plikovaných předchozích anestezií v anamnéze nevylučuje vnímavost k MH. Incidence MH je různá, v evropských populacích se udává v rozmezí 1–10 na 100 000 anestezií. Dětská populace je ohroženější ve srovnání s dospělou. U dětí chybí anesteziologická historie (často jde o první kontakt s anestezií), výkony a anestezie jsou krátké (nemusí dojít k plnému rozvoji rozpoznatelných příznaků ), volatilní anestetika jsou rutinně používána ve větší míře než u dospělých