Akutni stavy v dětské neurologii
170 | www.solen.cz době uznáno jako kauzální pro MH a lze je využít v diagnostice. U některých rodin je MH pozitivita spjata s variantami v genu pro alfa-podjednotku DHPR označovaném CACNA1S na 1. chromozomu (Riazi et al., 2018). V ČR jsme zatím diagnostickou variantu DHPR nezachytili. Klinický obraz Klinický obraz je heterogenní – od abortivních forem po fulminantní MH krizi. Symptomy jsou rozmanité, nespeci cké, míra exprese různá. Podle časového výskytu, resp. nástupu příznaků při MH epizodě je můžeme rozdělit na časné (nastupují buď ihned nebo s odstupem minut až hodin po expozici spouštěčům během CA) a pozdní (objevují se několik hodin i dní po CA nebo „úrazu horkem“) (Glahn et al., 2010). Časné známky metabolické (neadekvátní vzestup produkce CO 2 , zvýšení spotřeba O 2 , kombinovaná – meta- bolická a respirační acidóza, profuzní pocení) kardiovaskulární (neadekvátní tachykardie, srdeční arytmie – ektopické KES, bigeminie, nesta- bilní arteriální systémový tlak, srdeční zástava, smrt) svalové (spazmus masseterů po aplikaci SCCH, generalizovaná svalová rigidita) Pozdní známky hyperkalemie vysoký vzestup tělesné teploty výrazná elevace svalových enzymů (CK, ALT, AST, LDH) v krvi výrazná elevace myoglobinu v krvi bolestivost, zarudnutí, otoky svalů – až kompartment syndrom tmavě zbarvená moč (myoglobinurie), riziko rozvoje akutního renálního selhání (AKI) závažná srdeční arytmie až zástava DIC, multiorgánové selhání Když nastane situace, že je vyjádřena jen některá z těchto známek, a to ještě parciálně (např. pacient má mírnou hyperkapnii, mírnou tachykardii, ojedinělé arytmie, zpravidla bez vzestupu teploty, což je pozdní příznak), může to anesteziolog mylně přičítat reakci na průběh výkonu či vedení anestezie. MH dispozice zůstává neodhalena, naplno se projeví při druhé, třetí či dalších an- esteziích. Opakované nespeci cké potíže během celkových anestezií bez jasné diagnózy jsou vždy důvodem ke zvýšené pozornosti i vzhledem k MH. A naopak – u některých jedinců první kontakt se spouštěči vyvolá těžkou maligně-hypertermickou (hypermetabolickou) krizi s nutností okamžité kauzální a resuscitační terapie.
Made with FlippingBook
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=