Akutni stavy v dětské neurologii

172 | www.solen.cz Stanovení diagnózy Při určování diagnózy, resp. podezření na možnost MH příhody je nejdůležitější komplexní zhod- nocení situace a stanovení MH rizika – přítomnost spouštěčů, časová posloupnost příznaků, anamnéza rodinná i osobní, průběh předchozích anestezií a pooperačních zotavení, výskyt kongenitálníchmyopatií v příbuzenstvu. Relevantní důvody hlášení pacientů do Národního centra pro diagnostiku MH jsou:  prokázaná maligní hypertermie v rodině  nežádoucí reakce při celkové anestezii za přítomnosti spouštěčů, kdy pacient vykazuje jakoukoliv kombinaci příznaků hypermetabolizmu (nevysvětlitelný nárůst CO 2 , tachykardie, vzestup teploty), svalové rigidity, rabdomyolýzy, diseminované intravaskulární koagulace, resp. smrti; první známky jsou zaznamenány během anestezie, resp. do 60 minut po jejím ukončení  nevysvětlená nebo nevysvětlitelná perioperační úmrtí v rodinné anamnéze  postoperační rabdomyolýza při klinickém vyloučení jiných myopatií  mimooperační pozátěžová rabdomyolýza, intermitentní rabdomyolýza ev. perzistující elevace sérové kreatinkinázy v případě, že neurologické vyšetření neodhalí příčinu  Exertional Heat Injury (EHI) vyžadující hospitalizaci po eliminaci známých predisponujících faktorů  myopatie a současně detekce nejasných, potenciálně patogenních RYR1 variant Pro usnadnění hlášení je na webových stránkách FN Brno dostupný indikační formulář (obrázek 2). Pokud na základě klinického zhodnocení nelze zvýšené riziko MH dispozice vyloučit, probíhá další Obrázek 3 Diagnostický algoritmus Klinické podezření na MH Genetické vyšetření MHS pacient MH vyloučena IVCT MHN MHS, MHEh, MHEc Identi kovaná diagnostická varianta Nalezena varianta nebo nalezena varianta nejasného významu MHS pacient