Vzácná onemocnění

14 | www.solen.cz nemožnost podat dětem a pacientům ve fertilním věku i časté nežádoucí účinky – průjmy, bolesti břicha, tremor, dyskinezy, neuropatie. Léčba chaperony je dosud aplikována pouze v rámci klinických studií. Jedná se o malé molekuly, které jsou schopny vazby na defektní enzym v endoplazmatickém retikulu. Tímmodifikují jeho terciální strukturu a umožňují transport enzymu do lyzosomu, kde může uplatnit svoji enzymatickou aktivitu. Vazba chaperonu je reverzibilní, předpokladem je zachovaná částečná tvorba vlastního enzymu. Další možnosti terapie jako transplantace kostní dřeně, kmenových buněk či genová terapie nejsou u m. Gaucher využívány pro nedostatečný efekt a množství závažných vedlejších účinků. Splenektomie byla dříve často indikována u pacientů s těžkou trombocytopenií, masivní spleno- megalií s projevy hypersplenizmu a krvácivé diatézy. Častou komplikací u pacientů po splenektomii byla nezvládnutelná sepse či zhoršení skeletálního postižení při masivním střádání. V současné době je možné významně ovlivnit celkový stav pacienta pomocí ERT a splenektomie již není kromě výjimečných stavů doporučována. Vzhledem k multisystémovému postižení a progresivnímu charakteru nemoci je nutno pacientům poskytnout komplexní péči včetně sociální a symptomatické terapie. Nezbytné je genetické pora- denství v rodinách pacientů s m. Gaucher včetně vyšetření partnerů a zajištění prenatální diagnostiky. Závěr V ČR je v současné době sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GD, z toho má 1 pa- cient typ 3, ostatní typ 1. Enzymatickou substituční terapií je léčeno 27 pacientů (21 imiglucerázou, 6 velaglucerázou), substrát redukční terapií 2 pacienti, 6 pacientů není léčeno. Všichni pacienti jsou sledováni v našem Centru pro léčbu střádavých onemocnění na Klinice dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice Praha. Gaucherova nemoc je jedním z nejčastějších střádavých onemocnění, které má bez léčby trvale progresivní charakter s ovlivněním kvality života a zkrácením doby dožití. U pacientů s m. Gaucher 1. typu pozorujeme v průběhu dlouhodobé ERT úpravu prakticky všech sledovaných parametrů, pacienti jsou schopni vykonávat své předchozí zaměstnání a vést plnohodnotný život. Poděkování grantu RVO-VFN 64165/2012 KLÍČOVÉ BODY 1. Splenomegalie, ev. hepatosplenomegalie 2. Projevy krvácivé diatézy 3. Skeletální manifestace – bolesti kostí, patologické fraktury, kostní krize 4. Není faciální dysmorfie ani porucha intelektu 5. Trombocytopenie, anémie