Vzácná onemocnění

SOLEN | 15 Obrázek 4 Vývoj poznatků o m. Gaucher Obrázek 5 Masivní splenomegalie, středně významná hepatomegalie u pacienta s m. Gaucher 3. typu Obrázek 6 Gaucherova buňka v kostní dřeni – zdroj – www.ommbid, Lysosomal disorders, Gaucher disease, str. 21 hepatomegalie splenomegalie Gaucherova buňka 1882 1901–1912 CH.E.F. Gaucher popis 1. pacienta deficit glukocerebrosidázy glukocerebrosid ERT v USA ERT v ČR cDNA AR dědičnost familiární multisystémové onemocnění MG typ II MG typ III 1920 1934 1950 1959 1965 1985 1991 1995