Oftalmologie pro praxi 2020

Diagnostický balíček můžete objednat zdarma na: www.spravnadiagnoza.cz MÁ VÁŠ PACIENT OČNÍ ZMĚNY TYPU CORNEA VERTICILLATA? JEJICH PŘÍČINOU MŮŽE BÝT FABRYHO CHOROBA 1 OČNÍ PROJEVY FABRYHO CHOROBY 2 • Rohovkové opacity ve tvaru víru • Zákal čočky – katarakta • Cévní abnormality spojivky a sítnice › Mírná až výrazná vinutost cév › Drobná aneurysmata DIFERENCIÁLNÍ DIAGNÓZA CORNEA VERTICILLATA 2 • Vrozená – Fabryho choroba • Lékově indukovaná › Amiodaron › Chloroquin Fabryho choroba 1 je progresivní systémové lyzosomální onemoc- nění vázané na X chromozom. Příčinou choroby je defekt genu kódujícího enzym alfa-galaktosidázu A. Defekt vede k intralyzo- somálnímu střádání substrátů tohoto enzymu, zejména globotriao- sylceramidu (Gb3) na úrovni mnoha tkání, zejména pak v endotelu a buňkách hladké svaloviny cév, v různých typech buněk ledvin, srdečního svalu, CNS, gastrointestinálního traktu a dalších. Přízna- ky zahrnují epizodické bolestivé krize, akroparestézie, angiokera- tomy, zakalení rohovky a čočky a ve třetí až páté dekádě života nastupují systémová onemocnění ledvin, srdce a cerebrovasku- lárního systému. Onemocnění se projevuje v závislosti na pohlaví, ženy jsou postiženy méně než muži nebo se u nich onemocnění objevuje později. U obou pohlaví se mohou vyskytovat také for- my, které postihují pouze jeden orgán (např. kardiální nebo renální varianty). U takto postižených pacientů bývá přítomna reziduální aktivita alfa-galaktosidázy A. Bez léčby má choroba progresivní charakter a vede k závažnému orgánovému postižení, výraznému snížení kvality života a předčasnému úmrtí. Zdroj fotografií: MUDr. Jana Becková, Oční klinika VFN a 1. LF UK Fabryho choroba je jednoduše a rychle diagnostikovatelná pomocí metody suché krevní kapky. 3 CORNEA VERTICILLATA JE PŘÍTOMNA U 77 % ŽEN A 73 % MUŽŮ S FABRYHO CHOROBOU 2 VYŠETŘENÍ METODOU SUCHÉ KREVNÍ KAPKY JE RYCHLÉ A JEDNODUCHÉ 3 • Na odběrovém papírku vyplňte určená pole údaji o pacientovi. • Vydezinfikujte špičku pacientova prstu a nechte uschnout. Nepoužívejte jódovou dezinfekci. • Píchněte do boční strany prstu jehlou nebo lancetou a jemně tlačte prst od dlaně směrem ke špičce, dokud nevyteče kapka krve. xxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxx xxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxx xxxxxxxxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxx xxx xx xxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx • První kapku utřete sterilní gázou, další nechte odkápnout do středu kolečka na odběrovém papírku. • Krev je možné nakapat i přímo z injekční stříkačky. • Do každého kolečka nakapejte vždy jen jednu kapku krve. • Kapky krve nechte zaschnout na čistém neabsorbčním povrchu aspoň 4 hodiny při pokojové teplotě. • Chraňte před přímým teplem a slunečním světlem. • Po vysušení vzorek vraťte do igelitového obalu, vložte do přiložené obálky a odešlete do laboratoře. 1 2 3 4